Историята на He Jiankui: След редактиране на ДНК на неродените бебета, He Jiankui вече е извън затвора

Според съобщенията китайският биофизик Хе Джианкуи беше освободен от китайски затвор миналата седмица, след като излежа тригодишна присъда за твърдение, че е използвал технология за генно редактиране на неродени бебета, шокирайки света на медицината.

След като обяви работата си на конференция предишната година, той беше затворен в края на 2019 г. за нарушаване на медицинските разпоредби.

Според китайската информационна агенция Синхуа по това време той и колегите му прекрачиха долната граница на етиката в научните изследвания.

Той твърди, че е използвал процедура за редактиране на гени, известна като CRISPR-Cas9, за да пренапише геномите на ембрионите преди раждането на децата, но все още има много неизвестни след работата му.

Той обясни, че целта е да се модифицира ген, наречен CCR5, за да ги направи имунизирани срещу ХИВ. Лулу и Нана, сестри близначки, и Ейми, трето дете, са родени от родители доброволци през 2018 г. Лулу и Нана са били здрави, когато са се родили, каза той, въпреки че сегашното им положение е неизвестно.

Проблемът с CRISPR

CRISPR-Cаs9 е сравнен с молекулярни ножици, които могат да режат нишки от ДНК в специфични точки в генома. По време на етапа на ремонт учените могат да направят модификации на ДНК.

Точното насочване на ДНК е дългогодишен проблем при редактирането на гени. Химическите или базирани на радиация техники за редактиране в миналото не са давали контрол върху това къде може да възникне мутация в генома.

CRISPR постигна известен напредък в тази област, но все още е далеч от съвършенството. Професор Аналогията на ножиците, според Киран Мусунуру, професор по медицина и директор на Програмата за генетичен и епигенетичен произход на болестта на Перелман на Медицинското училище, надценява точността на CRISPR.

Това е нещо като ако разкъсате страница по случайност, можете да я залепите, но ръбовете на разкъсването често са грапави. Не пасва съвсем заедно и губите някои думи или букви, закривайки значението на абзаца.

Така че, ако го погледнете по този начин, това е доста грубо и може да има някои сериозни последици. Така че, използвайки отново аналогията за разкъсване, да кажем, че сте разкъсали цялата страница по случайност. Това може да се случи и в генома.

Той Джианкуй се опитваше да деактивира ген, известен като CCR5. Знаем, че хората, при които този ген е изключен, естествено са по-устойчиви на ХИВ инфекция, така че той се опитваше да роди бебета, които биха били устойчиви на ХИВ като възрастни.

Това беше цялата предпоставка и той използваше елементарна версия на CRISPR, версия 1.0. По същество просто го инжектираше в ембриони с надеждата, че ще изключи гена и няма да причини проблеми.

Разкритието

Преди международната среща на върха за редактиране на генома в Хонконг в края на 2018 г., проектът на He Jiаnkui беше сравнително неизвестен.

Той се свърза с журналисти чрез публицист преди срещата на върха, като им предложи научен ръкопис, очертаващ работата му, който той планира да представи в научно списание. Журналистите потърсиха съвет от експерти, защото не знаеха какво да направят.

Мусунуру беше един от първите експерти по ръкописи. Той твърди, че това, което е видял, го е поразило. Бях дълбоко разстроен, крещяйки в офиса си, „какво по дяволите, току-що се случи?“

Разбрах, че това е истинска ситуация. Той беше направил точно това, което каза, че е направил: това бяха бебета, родени от редактирани от CRISPR ембриони. И знаех, че, защото когато погледнах данните, видях доказателства, че нещо се е объркало — че е имало редакции извън целта, както описах по-рано; че ембрионите са се оказали съвкупност от редакции, като някои клетки са редактирани, а други не, а различни клетки имат различни редакции. Разглеждайки данните в ръкописа, веднага видях това.

Все още не съм сигурен дали [Той] е разбрал напълно последиците от собствените си данни... сякаш не е разбрал какво се опитват да му кажат неговите собствени данни.

В продължение на няколко дни Мусунуру не беше в състояние да изрази публично притесненията си поради споразумение за поверителност. Въпреки това, само с няколко дни до срещата на върха в Хонконг, репортерът на MIT Technology Review Антонио Регаладо открива, че работи върху уебсайт за клинични изпитвания. Новината се разпространи твърде рано и Неговата работа беше поставена в светлината на прожекторите.

Той твърди, че генните експерименти са били успешни във видео в YouTube. Генната операция мина безпроблемно, каза той, добавяйки, че гените на бебетата са секвенирани преди и след раждането, за да се следят всякакви промени. Само генът, който предотвратява HIV инфекцията, е променен, обясни той.

Независимо от твърденията на Той, работата му беше широко критикувана и китайското правителство започна разследване. Според информационната агенция Xinhuа, той умишлено е избегнал надзор след разследване от китайската здравна комисия.

Той беше уволнен от Южния университет за наука и технологии в Шенжен (SUSTech) през януари 2019 г. Той беше осъден за незаконни медицински практики и фалшифициране на документи за етичен преглед от съд в Шенжен през декември същата година.

Съдбата на генно-редактираните деца

Джой Джанг, социолог и основателят директор на Центъра за глобална наука и епистемична справедливост на Университета в Кент, председателства среща през март тази година, за да обсъди етичните задължения за защита на трите деца, засегнати от работата на Него в бъдеще. Следващ доклад беше базиран на срещата.

Доколкото знам, съществуват малко обществени познания за двете семейства и трите деца, каза Джанг пред Newsweek. Въпреки това се надяваме, че докладът ще помогне за създаването на социални условия, които ще им позволят да живеят щастлив, независим живот.

Скоро след като се появи новината за неговите експерименти, Робин Ловел-Бадж, ръководителят на лабораторията по биология на стволовите клетки и генетика на развитието към Института Франсис Крик, разговаря с него и опроверга работата му. Срещата на Джанг по-рано тази година беше и от него.

Трите момичета, които са били увредени от работата на Него, според Ловел-Бадж, трябва да могат да растат в нормална среда. Всякакви специални етикети, дадени на някое от трите момичета, които са продуктите на експеримента на Хе Джианкуи, трябва да имат много добро обосновка, каза той пред Newsweek. Не правим това за деца, родени след каквато и да е процедура за IVF, като предимплантационна генетична диагноза, тъй като всички ние имаме уникални „мутации“, които се случват по време на развитието на яйцеклетката, спермата и ранния ембрион, който ни е дал живот.

Много по-важно е да им бъде позволено да растат в нормална и грижовна среда, където не са подложени на нищо друго освен на зорко око – което е нещо, което трябва да се случва с всички деца. Ако имат някакви вредни мутации, може да се нуждаят от специално внимание и консултиране – нещо, което всяко грижовно общество трябва да осигури.

Какво ще направи Той след това е другият въпрос. Мусунуру не вярва, че някакви допълнителни тестове в мащаба на предишната му работа представляват значителна заплаха. Предвид неговата известност и, вероятно, внимателното наблюдение на правителството, той каза, че не мисля, че някой е твърде загрижен, че Хе Джианкуи ще продължи откъдето е спрял.

Също така си струва да се отбележи, че той никога не е имал медицинска книжка, защото не е бил лекар и е имал никакво медицинско обучение — което, разбира се, е един от основните недостатъци в неговата „клинична изпитания“, очаквана от китайската институция. комисии, натоварени с одобряване на клинични изпитвания, за да поставят много по-висока летва, отколкото очевидно са правили в миналото.